- 뇌 발달 관련 유전자, 신경전달물질분비 조절 기전 밝혀내 -
□ 뇌신경세포에서 자폐성 뇌발달장애 원인 유전자의 기능 규명
- ○대뇌 신경세포에서 자폐성 뇌발달장애 원인 유전자로 알려진 SCAMP5와 NHE6가 직접적 상호작용을 통해 신경전달물질 분비를 조절하는 기전을 규명
- ○SCAMP5와 NHE6는 자폐성 장애 이외에도 다양한 신경발달장애, 신경정신질환 및 신경퇴행성질환에도 크게 연관이 있는 단백질들이므로, 본 연구 결과가 다른 뇌신경 질병의 발병 기전을 이해하는데도 기여할 것임
□ 유전체 연구로 밝혀진 자폐성 장애 원인 단백질들의 기능적 연계성 확인
- ○서로 다른 유전체 연구에서 밝혀진 자폐성 장애 원인 단백질들이 직접적 상호작용을 통해 신경전달물질 분비 기전을 통합적으로 조절한다는 것을 확인
- ○자폐성 장애 및 다양한 뇌신경 질병에서 유전체 연구로 밝혀진 돌연변이 유전자들이 기능적으로 연결되어 뇌신경활동을 통합적으로 조절할 가능성을 제시함