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연구성과

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의학과 내과학교실 곽수헌 교수, 박경수 교수, 최성희 교수, 장학철 교수 연구팀, 임신성 당뇨병 유전자 변이 최초 규명

2012.02.08

(왼쪽부터) 곽수헌 교수, 박경수 교수, 최성희 교수, 장학철 교수

서울대병원과 분당서울대병원 내분비내과 공동 연구팀(곽수헌·박경수·최성희·장학철)은 거대아 출산과 각종 임신 합병증을 일으키는 원인 중 하나인 ‘임신성 당뇨병’의 유전체 전장을 분석, 총 219만개의 유전자 변이를 세계 처음으로 찾아냈다고 12일 밝혔다.

임신성 당뇨병은 공복시, 1시간, 2시간, 3시간 후의 혈당 기준치(㎎/㎗) 105, 190, 165, 145 중 2개 이상을 초과하면 진단된다.

전체 임신부의 약 2∼5%에서 발생하는 임신성 당뇨병은 산모에게 양수과다증, 조기 진통 및 분만, 거대아로 인한 제왕절개수술과 비뇨기계 감염증 및 패혈증의 위험도를 높이는 것으로 알려져 있다. 또 신생아에게는 호흡곤란증, 저혈당, 고빌리루빈혈증, 저칼슘혈증 등을 일으킬 수 있다.

연구팀은 1996년부터 2003년까지 1399명의 임신성 당뇨병 여성과 2025명의 정상 여성을 대상으로 유전체 전장을 분석했다. 그 결과 멜라토닌 수용체와 관련된 ‘MTNR1B’ 유전자와 인슐린 합성에 관여하는 ‘CDKAL1’ 유전자의 변이가 임신성 당뇨병 발병에 밀접한 관계가 있음을 확인했다.

또 이 같은 유전자 변이를 가진 사람들은 임신 중 인슐린 분비 능력이 감소돼 있다는 사실도 규명했다. 이와 함께 기존에 알려진 34개의 제2형 당뇨병 유전자 변이 중 8개가 임신성 당뇨병 발병에도 중요하게 작용하는 것으로 연구팀은 보고했다.

곽수헌 내분비내과 교수는 “임신성 당뇨병을 대상으로 유전체 전장을 분석해 임신성 당뇨병에 관련된 유전자 변이를 세계 최초로 규명한 데 의미가 있다”면서 “향후 임신성 당뇨병의 메커니즘을 규명하고 새로운 치료법을 개발하는 데 기여할 수 있게 됐다”고 말했다. 이 연구결과를 담은 논문은 당뇨병 분야 권위지인 미국당뇨병학회지(Diabetes, IF:8.889) 2월호에 정식 출판된다.

서울대학교 연구처

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